Progetto di Ricerca Craniostenosi

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RESOCONTO RICERCA GENETICA CRANIOSTENOSI UMANE

E’ stato recentemente completato un progetto di ricerca sulle craniostenosi dal titolo: “Analisi del profilo molecolare delle craniostenosi umane come modello paragdimatico o alterata osteogenesi: identificazione della patogenesi molecolare finalizzata alla scoperta di nuovi marcatori diagnostici e di nuovi bersagli terapeutici”.

Il progetto (iniziato nel 2011 e conclusosi nel 2014) è stato realizzato dalla Dr.ssa Wanda Lattanzi, medico-genetista, ricercatrice dell’Istituto di Anatomia Umana e Biologia Cellulare dell’Università Cattolica del S. Cuore e, dalla Dr.ssa Camilla Bernardini, biologa, responsabile dell’attività di ricerca basata sulla tecnologia microarray presso lo stesso Istituto.

L’obiettivo dello studio è stato quello di eseguire una dettagliata analisi genetica nelle craniostenosi sporadiche e familiari.

A tal fine sono state analizzate:
1 – L’espressione genica nel tessuto osseo cranico e nelle cellule isolate dal tessuto stesso paragonando le suture precocemente fuse con le suture fisiologiche, per stabilire come funzionano i geni che possono avere un ruolo nello sviluppo della malattia rara;
2 – Le mutazioni del DNA gnomico (isolato dal sangue) per poter identificare nuovi geni e nuove mutazioni associate alla patologia.

Lo studio ha portato ad importanti scoperte per la comprensione delle craniostenosi:
– sono state riscontrate delle alterazioni molecolari nelle cellule isolate dalla suture ossificate di bimbi-pazienti affetti da craniostenosi. In particolare, si è potuto dimostrare, per la prima volta, che le cellule isolate dal sito di sinostosi, esprimono livelli elevati di geni (LMP, BMP2, ed altri) responsabili della prematura ossificazione.
– si è potuto dimostrare che riducendo l’attività del gene LMP è possibile ridurre nelle cellule la tendenza a formare osso in eccesso.
Questi dati originali hanno trovato riscontro in un lavoro sperimentale successivo di un altro gruppo che ha associato gli stessi geni con la scafocefalia.

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La ricerca rappresenta un mezzo fondamentale per affrontare le malattie genetiche rare in generale e le craniostenosi in particolare. Dalla ricerca potranno arrivare in futuro le informazioni necessarie per impostare interventi sempre più mirati ed efficaci.

Il Progetto di ricerca “Analisi del profilo molecolare delle craniostenosi umane ” è stato finanziato dall’Associazione di Volontariato “Il Cigno” e dalla Federazione Gene.



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